ตรวจดีเอ็นเอ เพื่อการป้องกันก่อนเกิดโรค

ผลการตรวจ

รายงานทางการแพทย์ที่ครบถ้วน เข้าใจง่าย และให้คำแนะนำในการฟังผล

ความเป็นส่วนตัว

เพราะความเป็นส่วนตัวของคุณคือ สิ่งที่เราให้ความสำคัญที่สุด

มาตรฐาน

ขั้นตอนการตรวจวิเคราะห์ที่ได้รับมาตรฐานระดับโลก

บริการของเรา

ตรวจยีนหาภาวะ การเกิดโรคมะเร็ง

การเปลี่ยนแปลงของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในจีโนมของแต่ละเซลล์ มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของมะเร็ง การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้ สามารถกระตุ้นได้จากปัจจัยภายนอก เช่น การได้รับรังสี และการสูบบุหรี่ อย่างไรก็ตาม การเกิดโรคอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์ที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ ในการตรวจ ‘โรคมะเร็ง’ ของการตรวจการป้องกันโรคของเรา มีการวิเคราะห์ยีน 51 ยีน ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มความไวต่อโรคมะเร็ง ตัวอย่างเช่น เราตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะกับมะเร็งในระบบทางเดินอาหาร (มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งกระเพาะอาหาร และมะเร็งตับอ่อนในรูปแบบต่างๆ) มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งผิวหนัง มะเร็งต่อมไทรอยด์ มะเร็งต่อมไร้ท่อ และอื่นๆ

หากการตรวจการป้องกันโรคของเราเปิดเผยว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่ง จะมีการแนะนำให้ดำเนินการที่เหมาะสม ในกรณีที่เริ่มมีอาการสามารถให้การรักษาที่เกี่ยวข้องได้ทันท่วงที

หนึ่งในสาเหตุของการตาบอดทั่วโลก โรคต้อหินมักเกิดขึ้นตามอายุและไม่มีเหตุผลเฉพาะเจาะจง การเสื่อมของเซลล์จอประสาทตาในระหว่างที่เกิดโรคจะทำลายลานสายตาอย่างถาวร ปัจจัยเสี่ยงของต้อหิน ได้แก่ ความดันในตาที่สูงขึ้น เชื้อชาติ เบาหวาน การติดเชื้อในตาเรื้อรัง หรือโรคหัวใจและหลอดเลือด โรคต้อหินประมาณ 5% เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งสามารถกระตุ้นให้เกิดโรคได้ตั้งแต่อายุ 35 ปี ในการตรวจ ‘ต้อหิน’ ของการตรวจการป้องกันโรคของเรา มีการทดสอบยีน 2 ยีนที่ทราบว่าทำให้เกิดโรคต้อหิน

หากการทดสอบพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคต้อหิน แนะนำให้ติดตามเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาที่เหมาะสมจะเริ่มขึ้นทันทีที่จำเป็น ยิ่งตรวจพบต้อหินเร็วเท่าไร การพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น และการรักษาที่เหมาะสมก็จะยิ่งเร็วขึ้นเพื่อชะลอหรือหยุดการดำเนินของโรค

ตรวจยีนหาภาวะ การเกิดโรคต้อหิน

ตรวจยีนหาภาวะ การเกิดลิ่มเลือดและความผิดปกติในการแข็งตัวของเลือด

ปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถขัดขวางการแข็งตัวของเลือด สิ่งนี้อาจทำให้เลือดจับตัวเป็นก้อนภายในเส้นเลือด (การเกิดลิ่มเลือด) ทำให้หลอดเลือดอุดตันในที่สุดและอาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้ การเกิดลิ่มเลือดในรูปแบบกรรมพันธุ์จะเพิ่มความเสี่ยงอย่างมากต่อการเกิดลิ่มเลือดของหลอดเลือดดำที่ขา โรคหลอดเลือดสมอง เส้นเลือดอุดตันในปอด และการแท้งบุตร อาการของการแข็งตัวที่ผิดปกติอีกอย่างคือ ฮีโมฟีเลีย (เลือดออกง่ายและเป็นนาน) เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม การทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอาจบกพร่องได้ ในผู้ที่เป็นฮีโมฟีเลีย เลือดจะใช้เวลานานกว่ามากในการจับตัวเป็นก้อน หรือไม่จับตัวเป็นก้อนเลย แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยหรือการแทรกแซงก็อาจทำให้เลือดออกมากในข้อต่อและเนื้อเยื่อ นำไปสู่การเสียเลือดอย่างรุนแรง

การตรวจ ‘การเกิดลิ่มเลือดและความผิดปกติของการแข็งตัว’ ของเราจะวิเคราะห์ยีน 28 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการแข็งตัว หากมีการระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับความผิดปกติของการแข็งตัว แพทย์ที่เข้าร่วมจะใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสม

อธิบายถึงกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับระดับน้ำตาลในเลือดสูง พันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโรคเบาหวานที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่วิเคราะห์ในที่นี้คือโรคทางพันธุกรรมที่สามารถวินิจฉัยได้บางส่วนในวัยรุ่นและบางส่วนในวัยผู้ใหญ่ และมักเกี่ยวข้องโดยไม่มีโรคอ้วนร่วมด้วย ในระหว่างที่เกิดโรค อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือดขนาดเล็ก เช่น ไต ตา และเส้นประสาทถูกทำลาย เป็นต้น การมีเบาหวานทางพันธุกรรมในครอบครัว ควรได้รับการพิจารณาในบริบทของเบาหวานขณะตั้งครรภ์ด้วย ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค การบำบัดที่จำเป็นที่เป็นไปได้อาจประกอบด้วยการปรับวิถีชีวิต เช่น การเปลี่ยนแปลงอาหารหรือการรักษาด้วยยา หากจำเป็น

ในการตรวจ ‘โรคเบาหวานในครอบครัว’ มีการวิเคราะห์ยีน 5 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคเบาหวานในครอบครัว หากมีการระบุสิ่งเหล่านี้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ก็สามารถเริ่มมาตรการป้องกันที่เหมาะสมได้

ตรวจยีนหาภาวะ การเกิดโรคเบาหวาน

ตรวจยีนหาภาวะ การเกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด

สาเหตุการตายอันดับหนึ่งของโลก โอกาสในการเกิดโรคหัวใจจะเพิ่มขึ้นตามอายุ และนอกจากนี้ ปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่างยังเพิ่มความเสี่ยงอีกด้วย การเปลี่ยนแปลงของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในจีโนมสามารถทำลายการทำงานของโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจ (เช่น กล้ามเนื้อหัวใจตาย) นอกจากนี้ยังสามารถทำให้การทำงานของช่องไอออนในหัวใจบกพร่อง ซึ่งมีความสำคัญต่อการส่งสัญญาณไฟฟ้า ซึ่งอาจทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะได้ การเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรคในยีนเพิ่มเติมที่รวมอยู่ในการตรวจป้องกันโรคสามารถทำให้เกิดการรบกวนในโครงสร้างของหลอดเลือด สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การขยายทางพยาธิวิทยา การแตกของชั้นผนังหลอดเลือด หรือแม้กระทั่งการแตกของหลอดเลือด การระบุการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้จะช่วยให้มั่นใจได้ว่าสามารถใช้มาตรการที่เหมาะสมได้

การตรวจ ‘โรคหัวใจและหลอดเลือด’ ของการตรวจการป้องกันโรคของเราวิเคราะห์ยีน 55 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของหัวใจและหลอดเลือด การเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรคในยีนเหล่านี้อาจทำให้แพทย์ที่ทำการรักษาบ่งชี้ว่าจำเป็นต้องมีการตรวจติดตามอย่างใกล้ชิด หรือจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตหรือการบำบัด

เกิดขึ้นในครอบครัวเป็นการรบกวนกรรมพันธุ์ของเมแทบอลิซึมของไขมัน ใน 85 % -90 % ของกรณีนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (LDL) (จุดเชื่อมต่อสำหรับ LDL บนเซลล์) ซึ่งเพิ่มคอเลสเตอรอลไขมันในเลือด 2 ถึง 10 เท่าของค่าปกติ สิ่งนี้จะเพิ่มปริมาณของ LDL ที่สะสมอยู่ในหลอดเลือด ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจวาย เชื่อกันว่าภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงในครอบครัวเกิดขึ้นใน 1:500 คน แต่มีเพียง 15 % ของผู้ป่วยเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัย ในคนหนุ่มสาวมักได้รับการวินิจฉัยหลังจากหัวใจวายเท่านั้น

ในการตรวจ ‘ไขมันในเลือดสูง’ ของการตรวจการป้องกันโรค มีการวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค 4 ยีน รวมถึงยีนที่สร้างตัวรับ LDL และโปรตีนที่ส่งผลต่อการทำงานของตัวรับ LDL การวินิจฉัยแต่เนิ่น ๆ หมายความว่า LDL คอเลสเตอรอลสามารถลดลงได้โดยการแทรกแซงแต่เนิ่น ๆ และการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่ลดการสะสมของหลอดเลือด ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของอาการหัวใจวาย

ตรวจยีนหาภาวะ โคเลสเตอรอลในเลือดสูง

ตรวจยีนหาภาวะ การแพ้ยาสลบ

มีลักษณะเฉพาะโดยการตอบสนองต่อการดมยาสลบที่คุกคามชีวิต เมื่อมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม ยาชาหรือยาคลายกล้ามเนื้อจะขัดขวางการเผาผลาญแคลเซียมในกล้ามเนื้อ การหยุดชะงักนี้ทำให้กล้ามเนื้อเป็นตะคริว แข็งเกร็ง และเพิ่มความดันโลหิตและอุณหภูมิของร่างกาย หากไม่รีบรักษาอาการเหล่านี้ ผู้ป่วยจะเสียชีวิตจากระบบเผาผลาญและอวัยวะล้มเหลว โรคที่สืบทอดมานี้มักเป็นที่รู้จักเป็นครั้งแรกเมื่อยาชาหรือยาคลายกล้ามเนื้อทำให้เกิดสถานการณ์ที่คุกคามชีวิต อย่างไรก็ตาม การตอบสนองต่อยาสลบที่ยอมรับได้ดีนั้นไม่รวมถึงแนวโน้มที่จะเกิดภาวะตัวร้อนเกิน เนื่องจากผู้ป่วยสามารถได้รับยาสลบโดยเฉลี่ย 3 ครั้งก่อนที่โรคจะเริ่มมีอาการ

การตรวจ ‘ภาวะแพ้ยาสลบ’ ของการตรวจการป้องกันโรคจะทดสอบยีน 2 ยีนที่มีส่วนทำให้เกิดภาวะแพ้ยาสลบมากกว่า 70 % การวินิจฉัยแนวโน้มของภาวะแพ้ยาสลบก่อนการผ่าตัดหมายความว่าบุคคลนั้นสามารถดมยาสลบด้วยวิธีที่ไม่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาที่ไม่พึงประสงค์

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะจากการสะสมของธาตุเหล็กหรือทองแดงในร่างกาย ในบุคคลที่มีความผิดปกติของการสะสมธาตุเหล็กและทองแดง ความสมดุลระหว่างการดูดซึมและการกำจัดธาตุเหล็กหรือทองแดงจะถูกรบกวน เป็นผลให้ปริมาณที่มากเกินไปสามารถสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อ ทำให้เกิดความเสียหายและรู้สึกไม่สบาย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเราสามารถเปิดเผยแนวโน้มของความผิดปกติของการสะสมธาตุเหล็กและทองแดงก่อนที่จะเริ่มมีอาการ

ในการตรวจ ‘ภาวะสะสมเหล็กและทองแดงผิดปกติ’ ของการตรวจการป้องกันโรคของเรา มีการวิเคราะห์ยีน 8 ยีนที่เกี่ยวข้องกับเมตาบอลิซึมของทองแดงและเหล็ก จะมีการระบุการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดโรคในยีนเหล่านี้ และสามารถใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อป้องกันความเสียหายที่เกี่ยวข้องกับโรค

ตรวจยีนหาภาวะ สะสมเหล็กและทองแดงผิดปกติ

ตรวจยีนหาภาวะ การแพ้ยา

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมส่งผลต่ออิทธิพลของยาอย่างไร การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโปรตีนที่มีหน้าที่ในการดูดซึม การกระจาย เมแทบอลิซึม และการขับออกของยาอาจมีผลกระทบอย่างมากต่อประสิทธิภาพและความเข้ากันได้ของยา ยาบางชนิดมีผลต่างกันในแต่ละคน เช่น ยาต้านอาการซึมเศร้า ยาแก้ปวด ยาระงับประสาท ยาเคมีบำบัด ยารักษาโรคเอดส์ ยารักษาลิ่มเลือด ยาสลบ ยาระงับเบต้า และยาสเตติน กิจกรรมที่ลดลงหรือขาดหายไปของเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงอาจเพิ่มระดับยาและทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ ในทางกลับกัน ยาที่กระตุ้นโดยเมแทบอลิซึมอาจไม่ทำงานหากเอนไซม์ไม่ทำงาน กิจกรรมของเอนไซม์ที่เพิ่มขึ้นอาจส่งผลต่อการตอบสนองต่อยา เช่น โดยการย่อยสลายสารออกฤทธิ์

การวิเคราะห์การแปรผันที่ทราบในยีน 22 ยีนที่เกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึมของยา หากพบความแปรปรวนของยีน แพทย์สามารถปรับแต่งการรักษาเพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงที่รุนแรงและการรักษาล้มเหลว

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติม